10 דברים שלא ידעתם על מיקרוצפליה
תאריך: פבר 28, 2020
- כאשר אחד מבני הזוג לוקה במיקרוצפליה ונמצא תקין מן ההיבט השכלי, ישנו סיכוי בשיעור של חמישים אחוז שהילוד ילקה בתופעה הזאת בכל הריון. שיעור החזרה בעוד הריונות הוא בקירוב של עשרים וחמישה אחוז.
- המונח מיקרוצפליה מתחלק לשניים – MICRO = קטן, CEPHALY = ראש, הוא מבטא תוצאה של מנעד נרחב של מקרים פתולוגיים בהתפתחות של המוח שהתוצאה שלהם הינה מוח בהיקף קטן מהטווח הכי נמוך של הנורמה.
- אין טיפול אשר אותו ניתן לבצע בתוך הרחם על מנת לשפר את המצב של העובר. בכל מצב שבו יש חשש לתופעה זאת, יבוצע מעקב ביחד עם הנוירולוג של הילדים עם יועץ גנטי, אשר יכלול בתוכו סקירה של אולטרסאונד של המוח של העובר ואם יתעורר הצורך, אף ביצוע של MRI במוח של העובר.
- השכיחות של מום זה תתגלה בשיעור של אחד לאלף תינוקות בשנה הראשונה אחרי לידת האם.
- מרבית העוברים אשר לוקים בתופעה זו במהלך תקופת ההיריון הולכים לעולמים עוד בהיותם ברחם או שמפסיקים את ההיריון בשל מום מורכב . הסימנים הנוירולוגים אשר נפוצים אצל ילודים הינם – ספסטיות, פזילה, שיתוק, היפוטוניה וכן אפילפסיה.
- הסיבות להיווצרות מום זה הינן –
- יש צורה משפחתית שהיא שפירה של מום זה.
- גנטיקה בלי מומים נלווים. כאשר הגורם הינו כרומוזומלי – שינוי בכמות ובמבנה של הכרומוזומים אפשר שיחסר חומר גנטי של כרומוזום חמש או שיחסר או שיהיה עוד בכרומוזום שונה.
- פגיעה שהינה סב לידתית – לרבות אי ספיקה של השלייה אשר כוללת פיגור בגדילה ברחם או פגות אשר כוללת סיבוכים אפשריים, כולל חוסר בחמצון על בסיס אי בשלות של הריאה או דימום תוך מוחי.
- מום זה מולד או נרכש בשל דימום או מחסור באספקה של דם.
- חומרים גורמים למומים, כמו למשל – צריכת האם בתרופות, אלכוהול או סמים.
- זיהום ויראלי תוך רחמי.
- השכיחות של המומים בילוד בשיעור של עשרים אחוז מהמצבים לא מלווה במום, כל היתר מתחלקים בצורה זהה לכאלה עם סימפטום של מומים במוח, גנטיקה וכרומוזומים.
- קשה לאבחן את התופעה הזאת בטרם הלידה, בפרט מפאת הסיבה כי עסקינן בפרוצדורה שמתפתחת בשלבים הדרגתיים ובאה לכדי ביטוי בפרט בשלב של היריון מתקדם. ניתן לאבחן מום זה בשבוע העשרים ושבעה של ההיריון.
- הממצאים באולטרסאונד תלויים בגורם לתופעה זו, אבל האבחנה הזאת תתבסס על מדידה של היקף הראש. בדיקה יותר קפדנית אפשר לפעמים להדגים מצח שהוא משופע בשל חוסר בהתפתחות של האונה הקדמית או לחלופין מרווח יותר רחב בין עצם המוח לבין האונות שבמוח, בשל היקפיו הקטנים של המוח.
- בשליש השלישי של תקופת ההיריון אפשר להעריך באם ההתפתחות של החריצים במוח של העובר איננה תקנית ולערוך MRI כדי להעריך התפתחות שאיינה תקנית של רקמת המוח. במקרים בהם הבעיה לא אובחנה כראוי ובאופן מקצועי, ניתן לתבוע את הרופא המטפל בגין רשלנות רפואית – באתר https://www.medicallawyer.co.il/ ניתן למצוא מידע מקיף בנושא.